O Fundacji
Intencja sprawnej komunikacji pomiędzy pacjentami w Polsce i na świecie stała się czynnikiem determinującym i fundamentem powołania FUNDACJI NA RZECZ LECZENIA SPASTYCZNEJ PARAPLEGII GENETYCZNEJ.
Celem fundacji jest szerzenie wiedzy na temat spastycznej paraplegii genetycznej, która najczęściej klasyfikowana jest jako choroba ultra-rzadka. Z tego powodu ciężko jest uzyskać informacje o jej przebiegu, o możliwościach terapii, czy też o ewentualnym leczeniu.
Misją Fundacji jest nauka pozbycia się wstrzymujących nas w działaniu blokad i wystrzegania się nastawienia do życia w poczuciu osamotnienia i bezradności w obliczu tak ciężkiej diagnozy.
Pragnę „wyrwać” chorych i ich rodziny oraz opiekunów z koncentracji na problemie, ukazując zupełnie inną perspektywę. Proponuję otwarcie się na cały świat , zmianę sposobu myślenia o chorobie, poprzez przeniesienie uwagi na konkretne rozwiązania.
Zmiany w sposobie myślenia, działaniu i podejściu do choroby, która nas dotknęła są niezbędne chcąc radzić sobie z codziennością , nowymi okolicznościami i trudnymi wyzwaniami jakie stawia na naszej drodze los.
Nastawienie na życie w poczuciu krzywdy i niesprawiedliwego losu na zastany stan rzeczy nie jest najlepszym wyborem. To nie działa dobrze ! To nie daje siły ! Ale działanie, nowe pomysły już tak ! Pozwalają i pomagają przezwyciężyć trudności w walce z chorobą. Doświadczenie nowych rzeczy oznacza rozwój i sprawniejsze rozwiązywanie naszych problemów. Wystarczy wyjść poza schemat, codzienną rutynę i rozpocząć poszukiwania nowych doświadczeń, w tym rozwiązań, bo to stymuluje do pracy i rozwija.
Otwarcie się na świat oznacza poznanie perspektyw i punktów widzenia różniących się od naszych własnych w podejściu do choroby. Może stanowić niesamowitą inspirację do tego by na naszą , własną sytuację spojrzeć w inny sposób , niż dotychczasowy. Poznanie osób dotkniętych chorobą SPG, które reprezentują różne kultury i środowiska daje nam szanse wyboru wśród wielu „ właściwych „ sposobów patrzenia na rzeczywistość, właśnie tego najbardziej odpowiedniego, najwłaściwszego dla nas samych. Wystarczy otworzyć się na inne sposoby myślenia. To jest absolutnie bezcenne doświadczenie i początek nowej przygody w życiu, która uczy jak dostosować się do różnych trudnych sytuacji., jak na nie zareagować. Szersza perspektywa daje większe możności inspiracji i dokonania ostatecznie wyboru co dla nas jest dobre, bo każdy z nas samodzielnie tworzy swój świat i każdy z nas samodzielnie decyduje jak chce żyć.
Chciałabym wspólnie z Państwem zobaczyć nowa przyszłość !
Ogromnie dużo zależy od naszego nastawienia, pragnę pokonać z Państwem tę trudną drogę z entuzjazmem i radością. Towarzyszenie Państwu stało się dla mnie inspirującym wyzwaniem. Przełomowym momentem w chorobie mojej córki było odkrycie genetycznych sióstr i braci Laury. Okazało się, że są na całym świecie ! Czekałam na tę chwilę długie piętnaście lat. Już nie jesteśmy same z chorobą, bo są cudowni ludzie, którzy wspierają się wzajemne.
Pomoc rodzicom i dzieciom, młodzieży i dorosłym chorym na SPG oraz ich opiekunom, tak aby, skrócić tą długą drogę, którą przeszłam szukając podstawowych informacji dotyczących choroby stała się dla mnie celem najwyższym.
Przez ostatnie miesiące zgromadziłam wiedzę, którą chcę się podzielić z Państwem
a także wspomagać rodziny w leczeniu, rehabilitacji i życiu codziennym.
Obecnie na świecie trwa szereg badań skupionych w kilku ośrodkach, których celem jest znalezienie skutecznego leczenia spastycznej paraplegii genetycznej. Istnieje też sporo zaleceń medycznych i terapeutyczno – rehabilitacyjnych , jak radzić sobie z konkretnymi objawami choroby.
Te informacje już są, wystarczy się z nimi zapoznać.
Prezeska Zarządu - dr Anna Dobosz
Fundacja Spastic Paraplegia, Inc. - https://sp-foundation.org
z tej strony propozycje terapii i rehabilitacji : https://sp-foundation.org/understanding-pls-hsp/treatments.html
TOM WAHLIG STIFTUNG - https://www.hsp-info.de
CURE AP-4, INC. - https://cureap4.org/research.php
UniversitatAutonoma de Barcelona - https://micromecenatge.uab.cat/terapiagenicaparaplegia
Melpida - CUREspg50 - https://curespg50.org
NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE - https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04712812
KIDS WITH SPG3A - https://www.kidswithspg3a.com/research
Ogólna charakterystyka dziedzicznych spastycznych paraplegii - pobierz artykuł
Opis AP4 : pobierz artykuł
Zaburzenia pęcherza i jelit w HSP - pobierz artykuł
Spastyczna paraplegia typu 3 (SPG3) - pobierz artykuł
Szanowni Rodzice, Szanowni Pacjenci
Pacjenci, którzy już mają postawioną konkretną diagnozę genetyczną, tzn. potwierdzenie badaniem genetycznym, np. SPG52 – dziedziczną spastyczną paraplegię typu 52, mogą rejestrować się do Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii przy ul. Sobieskiego 9.
KONIECZNE jest skierowanie z kodem 1210 (Poradnia Genetyczna dla dorosłych), choć oczywiście przyjmujemy również dzieci, ale skierowanie również dla dziecka musi być z tym kodem.
Pacjenci, którzy nie mają jeszcze postawionej konkretnej diagnozy genetycznej, ale jest u nich podejrzenie dziedzicznej spastycznej paraplegii, a więc choroby genetycznej, mogą rejestrować się do:
- Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii przy ul. Sobieskiego 9,
- Poradni Genetycznej Medgen (też na NFZ) przy ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9A.
U dzieci diagnostyka w Medgen jest sprawniejsza niż w IPiN.
W Medgen KONIECZNE jest skierowanie dla osoby dorosłej z kodem 1210 (Poradnia Genetyczna dla dorosłych), a dla dzieci z kodem 1211 (Poradnia Genetyczna dla dzieci).
Obie placówki znajdują się w dzielnicy Wilanów w Warszawie.
Pacjenci z orzeczeniami są oczywiście przyjmowani w kolejce pilnej.
Z uwagi jednak na dużą liczbę takich Pacjentów kolejka ta może być dłuższa niż 7 dni.
W sprawie zapisu na wizytę bardzo prosimy kontaktować się z rejestracją;
- Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii : tel. 22 45 82 610 – najlepiej po 13:00
- Poradni Genetycznej Medgen: tel.501 377 150 lub email: bok@medgen.pl
Godziny wizyt w Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii dr n. med. Iwona Stępniak: wtorek, czwartek 8:00-16:00
Godziny wizyt w Poradni Genetycznej Medgen dr n. med. Iwona Stępniak: środy 8-12:00
Na wizytę celem wykonania badania genetycznego nie trzeba być na czczo. Bardzo ważne, aby być dobrze nawodnionym, tzn. pić dużo wody, aby nie było problemu z pobraniem krwi. Osoby (w tym rodzice Pacjentów niepełnoletnich), które szczególnie źle znoszą pobranie krwi (dzieci i osoby dorosłe) proszone są o zgłoszenie tego faktu przed pobraniem krwi Pani pielęgniarce.
Na wizytę bardzo prosimy o dostarczenie kopii dokumentacji medycznej w formie papierowej – chodzi o dokumenty potwierdzające diagnozę genetyczną – wynik badania genetycznego i neurologiczną: wyniki MRI głowy, kręgosłupa, badań EMG, EEG, potencjałów wywołanych, oceny neuropsychologicznej, konsultacji innych specjalistów (np. okulisty, kardiologa) i innych ważnych dokumentów.
Bardzo cenne jest też dostarczenie płyty CD z nagraniem MRI głowy, kręgosłupa, zwł. jeśli są tam nieprawidłowości w opisie badania. Kopię płyty CD można wykonać w placówce wykonującej MRI.
Bardzo prosimy o nieprzysyłanie dokumentów w formie emaila.
W przypadku Pacjenta niepełnoletniego, jeśli Rodzice nie byli jeszcze zbadani w kierunku nosicielstwa wariantu powodującego chorobę u dziecka, zwykle wskazane jest wykonanie takiego badania. Oczywiście też konieczne jest skierowanie Poradni Genetycznej.
Osoby dorosłe zdrowe wpisywane są w zwykłą kolejkę, gdyż niestety NFZ nie pozwala na inne postępowanie. Tylko w uzasadnionych wypadkach można to badanie wykonać wcześniej – informacji na ten temat udzieli Pani Dr na wizycie dziecka po zapoznaniu się z dokumentacją medyczną.
Z poważaniem
dr n. med. Iwona Stępniak
Jak możesz pomóc ?
Darowizna
Numer rachunku bankowego:
96 1870 1045 2078 1077 0821 0001
Nest Bank SA
Adres fundacji:
Kraków